A doença de Wilson é uma condição hereditária rara que afeta a forma como o corpo elimina o cobre. O metal, essencial em pequenas quantidades, torna-se tóxico quando se acumula em excesso, especialmente no fígado, cérebro e olhos. Por se desenvolver de maneira lenta e silenciosa, o diagnóstico costuma ser tardio, quando já há comprometimento hepático ou neurológico.
Apesar de pouco conhecida, a condição tem tratamento e controle. A identificação precoce é fundamental para evitar sequelas graves e permitir que o paciente leve uma vida estável. Entender como a doença se manifesta e como é possível controlá-la é o primeiro passo para buscar acompanhamento adequado.
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O que provoca o acúmulo de cobre no corpo
A doença de Wilson ocorre por uma mutação no gene ATP7B, responsável pela eliminação do cobre pela bile. Essa falha genética faz com que o mineral não seja excretado de forma correta, acumulando no fígado. Com o tempo, o órgão perde a capacidade de processar o metal, que passa a se depositar também em outros tecidos, como cérebro, rins e córneas.
“A doença é de início lento e costuma ser silenciosa. Em muitos casos, o paciente passa anos sem diagnóstico, apresentando apenas cansaço ou pequenas alterações neurológicas, que podem ser confundidas com outras condições”, explica o hepatologista Adriano Moraes, de Brasília.
O cobre participa de funções vitais no organismo, mas o excesso provoca lesões celulares. No fígado, ele pode causar inflamação, hepatite, cirrose e, em casos graves, insuficiência hepática. Quando atinge o sistema nervoso, o acúmulo do metal gera sintomas motores e comportamentais, como tremores, rigidez muscular e alterações de fala.
Sintomas e sinais que exigem atenção
Os primeiros sintomas da doença de Wilson podem surgir ainda na infância, mas também aparecer na vida adulta. Em muitos casos, o quadro evolui de forma discreta e progressiva, o que torna o diagnóstico um desafio para os especialistas. Entre os sinais mais comuns, destacam-se:
- Cansaço e fadiga constante.
- Perda de apetite e desconforto abdominal.
- Pele e olhos amarelados (icterícia).
- Tremores, rigidez muscular e dificuldade para falar.
- Alterações de comportamento, irritabilidade ou depressão.
“Os sintomas digestivos são muito inespecíficos. O que levanta suspeita são alterações nas enzimas do fígado, como TGO e TGP, associadas a sinais neurológicos ou comportamentais”, explica o gastroenterologista Alexandre Fontoura, de Brasília.
Outro indício importante é o anel de Kayser-Fleischer, um círculo acastanhado ao redor da íris, visível em exames oftalmológicos. Esse sinal é considerado característico da doença e ajuda os médicos a confirmar a suspeita clínica.
Um sinal característico da doença de Wilson é o anel de Kayser-Fleischer, que se forma pelo depósito de cobre na córnea e aparece como um círculo acastanhado ao redor da íris
Diagnóstico e exames específicos
Por se parecer com outras doenças hepáticas, como hepatites virais e esteatose, a doença de Wilson exige exames específicos. Entre os principais estão a dosagem de ceruloplasmina, proteína que transporta o cobre no sangue, e a medição do cobre na urina.
“A combinação de exames clínicos e laboratoriais é essencial. Quando o diagnóstico é feito cedo, o tratamento consegue normalizar a função do fígado e impedir sequelas graves”, explica a médica gastro-hepatologista Natália Trevizoli, do Hospital Santa Lúcia, em Brasília.
Exames de imagem, como ressonância magnética, ajudam a avaliar o grau de comprometimento hepático e cerebral. O teste genético, quando disponível, é o método mais preciso para confirmar o diagnóstico e identificar familiares que possam ter a mesma mutação.
Tratamento e cuidados diários
O tratamento é contínuo e deve começar assim que a doença é identificada. Medicamentos chamados quelantes ajudam a eliminar o cobre pela urina, enquanto os sais de zinco reduzem a absorção intestinal. Nos casos mais graves, o transplante de fígado pode ser necessário e é considerado curativo.
A alimentação também requer atenção. É indicado evitar alimentos ricos em cobre, como fígado, frutos do mar, nozes, chocolate e grãos integrais. O uso de panelas e utensílios de cobre deve ser suspenso, e a água consumida precisa ser filtrada.
Importância do acompanhamento multidisciplinar
O controle da doença de Wilson envolve diferentes especialidades médicas. Hepatologistas e gastroenterologistas monitoram a função do fígado, enquanto nutricionistas orientam a dieta adequada.
Neurologistas, oftalmologistas e psicólogos também podem ser incluídos no tratamento, já que a doença afeta múltiplos sistemas do corpo. Com diagnóstico precoce, adesão ao tratamento e acompanhamento constante, é possível manter a doença sob controle e preservar a qualidade de vida.
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