Pela primeira vez na história da medicina, um feto diagnosticado com atrofia muscular espinhal (AME) recebeu tratamento mesmo antes de nascer. A abordagem inovadora foi liderada por pesquisadores do St. Jude Children’s Research Hospital, nos Estados Unidos.
Os pesquisadores receitaram o medicamento risdiplam, administrado em seringas orais, que era administrado na mãe durante as últimas seis semanas de gravidez. Mais de dois anos após o nascimento, a criança não apresenta sinais identificáveis da doença, conforme estudo publicado no New England Journal of Medicine na quarta-feira (19/2).
“Nossos objetivos principais eram avaliar a viabilidade, segurança e tolerabilidade, então estamos muito satisfeitos em ver que os pais e a criança estão bem após o uso”, afirmou o médico Richard Finkel, autor do estudo, em entrevista ao site do hospital.
“Os resultados sugerem que valeria a pena continuar investigando o uso de intervenção pré-natal para AME”, completa ele.
O que é a AME?
A AME é uma doença genética rara que afeta em média um a cada 11 mil nascidos. Ela altera a capacidade do organismo de produzir proteínas que controlam o funcionamento dos neurônios espinhais.
Com isso, a atrofia acaba prejudicando a movimentação do corpo e debilitando até a capacidade de engolir e respirar. A AME tipo 1, forma mais grave e comum, leva à fraqueza muscular progressiva e, sem tratamento, costuma ser fatal.
A efetividade de todas essas terapias, porém, aumenta especialmente quando aplicadas precocemente. O estudo atual representa um avanço ao demonstrar que a intervenção ainda no útero pode ser viável e segura.
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Segundo o Ministério da Saúde, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, genética e degenerativa que afeta as células nervosas da medula espinhal e prejudica a capacidade do corpo de produzir uma proteína necessária para a subsistência dos neurônios motores
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Quando afetado, o paciente passa a apresentar dificuldade de se locomover, de engolir, segurar a cabeça e respirar. Percebe ainda a perda da força muscular e dos movimentos voluntários
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A doença pode levar à morte nos primeiros anos de vida. Cerca de 90% dos pacientes com o problema morrem aos 2 anos
Oscar Wong
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A AME tem cinco tipos, chamados de 0, 1, 2, 3 e 4. O tipo 0 é diagnosticado quando há hipotonia profunda e insuficiência respiratória grave já no nascimento
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O tipo mais comum é o 1 e corresponde a 60% dos casos — os sintomas aparecem antes dos seis primeiros meses de vida, e a criança pode perder a capacidade de se movimentar ainda no primeiro ano, bem como a autonomia do sistema respiratório
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A forma intermediária da doença, chamada de tipo 2, é detectada quando há sintomas de fraqueza muscular progressiva em pacientes com idade entre os 6 e 18 meses. A criança consegue sentar sem apoio, porém, não consegue andar, apresenta problemas para engolir e dificuldade respiratória
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O tipo 3 da AME é diagnosticado quando os sintomas surgem após os 18 meses de idade. Neste caso, as pernas são mais gravemente afetadas do que os braços
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A AME tipo 4 é uma das manifestações mais raras da doença. Ela começa a apresentar sintomas depois da segunda ou terceira década de vida e só representa 5% dos casos
Dennis Degnan
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Portanto, apesar de ser mais comum em bebês, a doença pode acometer indivíduos em diferentes faixas etárias. Os adultos com AME, por exemplo, não apresentam dificuldade respiratória ou de alimentação, mas têm problemas para caminhar, subir e descer escadas, se levantar e também têm reflexos musculares reduzidos
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A condição pode ser tratada com três medicamentos, que estão entre os remédios mais caros do mundo. No Brasil, depois de muita luta, dois deles foram aprovados para distribuição no Sistema Único de Saúde (SUS)
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Um estudo de caso de risdiplam pré-natal
A decisão de tratar o feto surgiu após os pais, ambos portadores de variantes genéticas ligadas à AME, perderem um filho anterior para a doença. O bebê, que morreu aos 16 meses, não teve acesso aos tratamentos atuais.
Durante a nova gestação, exames genéticos confirmaram que o feto também não possuía cópias do gene SMN1, responsável pela produção da proteína essencial para os neurônios motores.
Com base nesse histórico, os pesquisadores iniciaram um protocolo clínico único, administrando risdiplam à mãe nas últimas seis semanas de gravidez à pedido da própria.
O medicamento, uma pequena molécula que modifica a expressão do gene SMN2 para aumentar a produção da proteína necessária, já é usado em recém-nascidos. No entanto, esta foi a primeira vez em que a terapia foi aplicada antes do nascimento.
Resultado promissor incentiva pesquisas futuras
Após o parto, o bebê foi diagnosticado com três anormalidades de desenvolvimento, incluindo um defeito no septo ventricular e hipoplasia do nervo óptico. Essas condições, no entanto, foram atribuídas a eventos ocorridos no início da gestação, antes da administração do medicamento.
O bebê começou a tomar o risdiplam com aproximadamente uma semana de idade e provavelmente continuará a tomá-lo pelo resto da vida para manter seu bom desenvolvimento.
Atualmente com dois anos e meio, a criança não apresenta sinais de comprometimento pela AME e continua sob monitoramento periódico no St. Jude.
“Durante o curso da avaliação, realmente não vimos nenhuma indicação de quaisquer sinais de AME”, destacou Finkel. A pesquisa reforça a segurança e a viabilidade da abordagem, incentivando estudos mais amplos.
Apesar do sucesso, os pesquisadores alertam que mais investigações são necessárias para confirmar a eficácia do tratamento pré-natal. Enquanto isso, o caso abre novas perspectivas para famílias que enfrentam o diagnóstico de AME, oferecendo esperança de intervenções ainda mais precoces e eficazes no futuro.
