A insônia familiar fatal é uma doença neurológica extremamente rara, conhecida por comprometer progressivamente o sono e levar à degeneração cerebral rápida. Diferente da insônia comum, que afeta milhões de pessoas de forma crônica, a condição evolui em poucos meses, provocando alterações físicas, cognitivas e comportamentais severas.
A doença é causada por mutações genéticas que geram uma proteína anormal, levando à destruição de células no tálamo, região do cérebro essencial para a regulação do sono, controle da atenção, consciência e integração de estímulos sensoriais e emocionais. Com isso, o padrão de sono desaparece, ficando cada vez mais instável até desaparecer por completo.
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Sintomas iniciais e evolução da insônia familiar fatal
- Dificuldade para iniciar o sono, com despertares frequentes e sono superficial.
- Sono que não responde a tratamentos convencionais, sejam medicamentos ou medidas não farmacológicas.
- Alterações no sistema autonômico, incluindo aumento da frequência cardíaca, sudorese e variações de pressão arterial.
- Mudanças comportamentais, como agitação, irritabilidade e, em alguns casos, alucinações.
A insônia familiar fatal se inicia com sinais sutis, mas distintos da insônia comum. “Além da insônia intensa, é comum observar agitação, movimentos involuntários e alterações na percepção, sinais que ajudam a diferenciar a doença da insônia habitual”, explica o professor de neurologia e medicina do sono Alan Luiz Eckeli, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto/USP.
Com a progressão da doença, que pode acontecer em questão de meses, surgem consequências mais graves:
- Comprometimento cognitivo: dificuldades de atenção, memória de curto prazo e, posteriormente, evolução para demência completa.
- Sintomas motores: dificuldade para falar, engolir, problemas de equilíbrio e fraqueza muscular.
- Perda progressiva do sono: o tempo total de descanso diminui cada vez mais, intensificando a fadiga e o declínio físico e mental.
Diagnóstico complexo
O diagnóstico envolve uma combinação de exames de sono e de imagem. A polissonografia revela perda da estrutura típica do sono, enquanto exames de PET ou ressonância magnética podem mostrar alterações no tálamo e em outras regiões cerebrais, embora nenhum exame seja totalmente específico.
O exame genético, que identifica mutações da proteína priônica, é atualmente a ferramenta mais confiável para confirmar a condição. Exames do líquido cefalorraquidiano podem auxiliar, mas não são determinantes.
A doença pode surgir de forma familiar, com herança autossômica dominante, ou de forma esporádica, sem histórico na família. Fatores externos, como estresse ou hábitos de vida, não desencadeiam a doença, embora possam agravar sintomas já presentes.
“Infelizmente, não existe tratamento curativo. O manejo é paliativo, voltado para aliviar sintomas e oferecer conforto, utilizando medicações sedativas, neurolépticos e recursos para controlar os sinais autonômicos que causam grande desconforto”, explica Lúcio Huebra, neurologista e membro do Conselho Administrativo da Academia Brasileira do Sono (ABS).
Tratamento e manejo da doença
Pesquisas com anticorpos monoclonais e terapias genéticas estão em fase experimental, principalmente em modelos animais, e ainda não têm aplicação clínica comprovada.
O manejo da insônia familiar fatal é atualmente paliativo, focado em reduzir sintomas e oferecer conforto ao paciente, utilizando medicações sedativas, neurolépticos e recursos para controlar sinais autonômicos que geram desconforto.
A insônia familiar fatal leva à morte em cerca de 18 meses, embora existam registros de sobrevida de até três ou quatro anos, dependendo da idade de início e da agressividade do quadro.
Apoio a pacientes e familiares
O aconselhamento genético é indicado para famílias com histórico de insônia familiar fatal, considerando os impactos psicológicos e sociais de conhecer a predisposição. O acompanhamento clínico deve ser multidisciplinar, oferecendo suporte físico, emocional e orientação aos pacientes e familiares.
Mesmo sendo rara, a insônia familiar fatal mostra a complexidade das doenças neurológicas e a importância de reconhecer sintomas incomuns o quanto antes. Entender o funcionamento do sono e suas alterações ajuda médicos e pesquisadores a fornecer um cuidado mais efetivo, mesmo sem tratamento curativo disponível.
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