Mãe perde bebê com AME e segunda filha é diagnosticada com a doença

Embora ainda tenha os movimentos comprometidos, a pequena pernambucana Maria Luiza tem aprendido a dar as primeiras pedaladas no seu novo velotrol, o que parecia impossível há alguns meses. Ela tem um quadro grave de atrofia muscular espinhal (AME), a mesma doença causou a morte do irmão dela, Alberto, aos seis meses de idade.

A história da menina que acaba de completar 1 ano foi diferente da do irmão graças a uma dose do medicamento milionário Zolgensma. “Ela recuperou 60% dos movimentos depois do remédio”, diz Aline Maria, mãe da garota.

A costureira de 33 anos percebeu que algo estava errado com Maria Luiza quando a bebê tinha dois meses. As pernas da menina pararam de se mover e o diagnóstico de AME veio pouco depois.

Ao ouvir o resultado, Aline teve a mesma sensação do passado. “Foi muito difícil saber do caso dela, porque de imediato eu só pensava na perda, tive muito medo de perder minha filha”, conta.

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O medo de repetir a história marcou o início da busca por tratamento e por ajuda especializada em Pernambuco. A mãe recebeu apoio da ONG Donem, que auxilia famílias com doenças neuromusculares. Com ajuda da presidente da instituição, Suhellen Oliveira, Aline conseguiu levar a filha da zona rural até Recife. Lá, a criança passou por exames genéticos que confirmaram o diagnóstico.

A AME é uma condição genética rara que causa a degeneração dos neurônios motores. Esses neurônios controlam funções vitais como andar, respirar e engolir. Quando morrem, não se regeneram. A ausência do gene SMN1 impede o corpo de produzir uma proteína essencial à sobrevivência dessas células.

Maria Luiza recebeu o tratamento com Zolgensma. Apesar do preço elevado das doses, de até R$ 7 milhões no particular, o medicamento foi incorporado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e chegou a Maria Luiza até mais rápido do que a mãe esperava, em apenas um mês.

O remédio foi aplicado no dia em que a bebê completou seis meses. Segundo o neurologista Felipe Franco da Graça, da Unicamp, o tratamento age ao inserir uma cópia saudável do gene SMN1 nas células, permitindo que elas retomem a produção da proteína e evitem a progressão da doença.

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Maria Luiza tomou o remédio aos seis meses

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Graças ao remédio. ela tem recuperado parte de seus movimentos

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Aline perdeu o primeiro filho para complicações da AME

Reprodução/Acervo pessoal

Segundo o neurologista, a AME tipo 1, que atinge Maria Luiza, apesar de ser a mais comum, é uma das mais graves por acometer bebês pouco após o nascimento. “Como a perda de neurônios motores é irreversível, cada dia conta. Quanto mais cedo o diagnóstico e a terapia, melhor o resultado”, afirma.

Apesar de ser aprovado para tratamentos de crianças com AME-1 até os 2 anos de idade, o Zolgensma foi incorporado ao SUS apenas para uso de pacientes com até 6 meses de idade. Uma consulta pública, a nº 80/2025, está aberta até o dia 21 de outubro para avaliar se a cobertura deve ser ampliada para pacientes menores de 2 anos. O medicamento é aplicado através de uma dose única de injeção na veia.

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Segundo o Ministério da Saúde, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, genética e degenerativa que afeta as células nervosas da medula espinhal e prejudica a capacidade do corpo de produzir uma proteína necessária para a subsistência dos neurônios motores

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Quando afetado, o paciente passa a apresentar dificuldade de se locomover, de engolir, segurar a cabeça e respirar. Percebe ainda a perda da força muscular e dos movimentos voluntários

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A doença pode levar à morte nos primeiros anos de vida. Cerca de 90% dos pacientes com o problema morrem aos 2 anos

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A AME tem cinco tipos, chamados de 0, 1, 2, 3 e 4. O tipo 0 é diagnosticado quando há hipotonia profunda e insuficiência respiratória grave já no nascimento

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O tipo mais comum é o 1 e corresponde a 60% dos casos — os sintomas aparecem antes dos seis primeiros meses de vida, e a criança pode perder a capacidade de se movimentar ainda no primeiro ano, bem como a autonomia do sistema respiratório

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A forma intermediária da doença, chamada de tipo 2, é detectada quando há sintomas de fraqueza muscular progressiva em pacientes com idade entre os 6 e 18 meses. A criança consegue sentar sem apoio, porém, não consegue andar, apresenta problemas para engolir e dificuldade respiratória

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O tipo 3 da AME é diagnosticado quando os sintomas surgem após os 18 meses de idade. Neste caso, as pernas são mais gravemente afetadas do que os braços

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A AME tipo 4 é uma das manifestações mais raras da doença. Ela começa a apresentar sintomas depois da segunda ou terceira década de vida e só representa 5% dos casos

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Portanto, apesar de ser mais comum em bebês, a doença pode acometer indivíduos em diferentes faixas etárias. Os adultos com AME, por exemplo, não apresentam dificuldade respiratória ou de alimentação, mas têm problemas para caminhar, subir e descer escadas, se levantar e também têm reflexos musculares reduzidos

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A condição pode ser tratada com três medicamentos, que estão entre os remédios mais caros do mundo. No Brasil, depois de muita luta, dois deles foram aprovados para distribuição no Sistema Único de Saúde (SUS)

Myke Sena/Esp. Metrópoles

Efeitos do tratamento e sinais de esperança

Para a pequena Maria Luiza, em poucos dias, a melhora foi perceptível. “Ela havia perdido o controle da cabeça, mas com a medicação voltou a ter essa habilidade em uma semana. Hoje, além de controlar bem o pescoço, ela mexe as pernas e consegue se sentar sozinha”, relatou Aline. O ganho de força também reduziu a dificuldade respiratória.

Para Aline, ver a filha evoluir foi um alívio. “Costumo dizer que a Maria Luiza tem duas datas de nascimento: o dia em que nasceu e o dia em que recebeu o Zolgensma. Tenho gratidão por Deus e por todos que nos ajudaram.”

Após perder um filho e ver a recuperação de outro, Aline resume o aprendizado com simplicidade e fé. “Eu mudei muito, mas acima de tudo fortaleci a minha fé. Quando aceitei o diagnóstico e procurei ajuda, tudo passou a melhorar e a Maria Luiza me ensina todos os dias”, conclui.

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