Lydia sempre teve características físicas peculiares, mas que nunca tinham chamado a atenção da família ou do pediatra de que elas pudessem ser um sinal de algum problema maior. Entretanto, este aspecto é que foi o alerta para uma rara síndrome que estava causando uma silenciosa demência infantil na menina.
Ela tinha sobrancelhas mais grossas e que se uniam acima do nariz, algo que não era compartilhado entre outros membros da família. A característica não era uma questão até que, quando a menina tinha 3 anos, a mãe dela viu um vídeo em que se descreviam problemas de saúde em uma criança exatamente como Lydia.
“Era como ver o vídeo de uma irmã gêmea da minha filha”, contou Cindy Weaver ao The Sun. Foi graças ao vídeo que a mãe conseguiu ir a especialistas para diagnosticar a rara síndrome de Sanfilippo na filha.
Além das sobrancelhas, a menina tinha outras características físicas comuns do quadro, como os lábios volumosos e o crescimento excessivo de pelos, mas ainda não apresentava os sinais de declínio cognitivo característicos da doença.
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A doença é causada pela ausência de enzimas no corpo que impedem o correto desenvolvimento a longo prazo do sistema nervoso. A ausência dessa atividade provoca acúmulo de resíduos que lesam órgãos, incluindo o cérebro, o que explica a demência infantil causada.
Os sintomas começam entre os 2 e os 4 anos e a gravidade depende da quantidade de enzimas afetadas. A condição inicialmente causa hiperatividade, agressividade e alterações bruscas de humor e não tem cura. A progressão do quadro inclui risco elevado de perda de fala, dificuldade de locomoção e alterações cognitivas até levar ao óbito.
Mãe descobriu a doença da filha ao ver um vídeo no TikTok
Redprodução/GoFoundMe2 de 2
Sinais da demência ainda não tinham aparecido quando eles conseguiram o diagnósitco
Redprodução/GoFoundMe
Diagnóstico de demência por acaso
Cindy viu um vídeo nas redes sociais de uma criança com diagnóstico confirmado de Sanfilippo. A semelhança levou Cindy a buscar ajuda médica. Ela mostrou o conteúdo ao pediatra, que avaliou as imagens e concordou que havia uma compatibilidade física entre as crianças.
O médico indicou coleta de sangue e urina para análise genética que poderia avaliar o metabolismo das enzimas. Os exames deram positivo para síndrome de Sanfilippo após uma semana. A doença apresenta evolução lenta e silenciosa. Crianças podem manter marcos esperados de desenvolvimento até o início da regressão.
Em uma página para arrecadar fundos para o tratamento da menina, a família relatou que Lydia sempre foi vista como saudável por atingir esses marcos sem atraso. “A expectativa de vida não passou da adolescência. Nossos corações ficaram despedaçados e foi um momento tão sombrio que nem conseguimos descrever. Como nosso filho estava morrendo aos poucos sem que percebêssemos?”, afirmam os pais na página.
O entendimento da doença trouxe explicações para sinais que antes eram atribuídos a questões comuns da infância. Lydia apresentava infecções recorrentes, distensão abdominal e alterações gastrointestinais. A mãe relatou ainda dificuldade de sono, todas essas características descritas com frequência em crianças com a síndrome.
A família espera submeter Lydia a terapias gênicas para tentar controlar a produção de enzimas da menina, um processo que pode ser custoso pela necessidade de personalização do tratamento. Por isso, a família está buscando um financiamento dos tratamentos experimentais aos quais ela deverá se submeter.
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