Entenda doença rara que causa “morte em vida” e atinge brasiliense

O ex-piloto de avião Antonio Maranhão Calmon, de 46 anos, é um dos cerca de 800 brasileiros diagnosticados com a ataxia de Friedreich. A condição neurodegenerativa e genética ficou conhecida como “doença da morte em vida” por comprometer o controle da musculatura.

O brasiliense foi diagnosticado há nove anos e está aposentado há oito. “Minha doença não tem perspectiva de tratamento, somente o uso de medicamentos para minimizar o mal-estar, que piora a cada dia”, afirma ele em vídeo que fala da importância que o uso de cannabis teve em seu tratamento.

Em entrevista ao Uol na quarta-feira (24/7), ele descreveu a doença como “morte em vida” por agir o corpo de modo multissistêmico, atingindo o coração, pâncreas e a musculatura de modo geral. “É o contrário do Alzheimer. O lado cognitivo fica intacto, mas o corpo padece”, afirma.

Antonio mora em Portugal há dois anos. A namorada dele, a portuguesa Sandrina Gomes Figueiredo, também tem ataxia de Friedreich e está em cadeira de rodas.

O ex-piloto ainda consegue caminhar, com dificuldade, e teve problemas no pâncreas e no coração por causa da doença. Apesar dos movimentos limitados, ele ainda afirma se sentir capaz de aproveitar a vida. “Busco formas de ser feliz dentro das minhas limitações e me manter independente pelo maior tempo que puder”, aponta.

O que é a doença da “morte em vida”?

A ataxia de Friedreich é uma doença neurológica progressiva e rara. Ela é causada por uma mutação genética recessiva, ou seja, é preciso receber genes mutados tanto do pai quanto da mãe para o aparecimento da doença.

A mutação hereditária no gene FXN atrapalha a formação das mitocôndrias, pequenas partes das células humanas responsáveis pela respiração celular. Com mitocôndrias defeituosas, a musculatura deixa de ser capaz de funcionar com eficácia e o corpo precisa de cada vez mais energia para realizar suas atividades mais cotidianas, como lavar louça.

A condição leva a um descontrole geral da musculatura, com a cognição sendo preservada enquanto tecidos perdem lentamente a capacidade de se movimentar.

“Os sintomas costumam aparecer na infância ou na adolescência. O paciente começa a ter dificuldade para andar e desequilíbrio, começa a cair, e isso evolui para uma incoordenação dos movimentos dos braços, das pernas, até que ele tenha também algum grau de fraqueza muscular, atrofia e fadiga. Nas fases mais avançadas da doença, ele sofre com dificuldade para respirar por causa de fraqueza das musculaturas respiratórias”, explica a neurologista Ana Cláudia Pires, do Hospital DF Star, da Rede D’Or.

O diagnóstico da ataxia de Friedreich é feito com avaliação de um neurologista para verificar os distúrbios do movimento, que costumam aparecer primeiro na fala ou no caminhar. Também é avaliada a força muscular, audição e visão, e é feito o exame genético capaz de comprovar a mutação exata que leva à doença.

Essa forma de ataxia não tem cura. Após confirmado o diagnóstico, o tratamento é feito para controlar os sintomas e tentar evitar a progressão da doença. Os pacientes são acompanhados por fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e educadores físicos, que complementam o tratamento tentando diminuir o acometimento motor motivado pela condição e a fadiga extrema causada pela doença.

Um tratamento experimental foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA), órgão dos EUA, em fevereiro de 2023. A omaveloxolona tenta desacelerar o desenvolvimento da ataxia em pessoas acima dos 16 anos. O remédio ainda não foi aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).

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