Com sintomas desde os dois anos de idade, a pernambucana Maria Lúcia de Almeida Gomes, hoje com 65, passou a vida sem saber a origem das dores, deformidades ósseas e da perda precoce dos dentes.
Desde bebê, os sinais de que algo estava errado eram evidentes. Aos dois anos, Maria Lúcia já iniciava um ciclo de cirurgias para tentar corrigir o arqueamento das pernas. Ao todo, foram 12 procedimentos entre os 5 e os 15 anos — todos sem resultado duradouro. “Conforme eu crescia, minhas pernas voltavam a entortar. E com isso vinham dores nas coxas e nos pés”, relembra.
A partir dos 15 anos, os dentes começaram a cair. A mandíbula se deslocava com frequência. Analgésicos e anti-inflamatórios passaram a fazer parte da rotina da adolescente.
“Imagina, aos 15 anos, já com dentes faltando, enfrentando preconceito e sem nenhuma explicação. Cheguei a tomar mais de dez comprimidos por dia. Às vezes era só pra aguentar a dor. E com isso, acabava sobrecarregando os rins”, conta Maria Lúcia, que mora em Candeias (PE).
Mesmo assim, por décadas, nenhuma hipótese foi levantada. “Nunca cheguei a receber um diagnóstico errado. Ninguém sabia o que eu tinha e diziam que era normal os ossos entortarem”, conta.
Diagnóstico tardio e o impacto do tratamento
Foi apenas aos 58 anos, já aposentada, que Maria Lúcia procurou uma endocrinologista que decidiu investigar o caso. Após uma bateria de mais de 50 exames, veio o diagnóstico de raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH).
A doença, causada por uma mutação no gene PHEX, leva à perda de fósforo pela urina e à deficiência de vitamina D ativa, prejudicando a formação dos ossos. “Não sabia o que era qualidade de vida. Não sabia o que era chegar em um lugar e não sentir dor”, afirma.
Com o início do tratamento adequado, à base do medicamento burosumabe, Maria Lúcia voltou a ter mobilidade, parou de sentir dor e conseguiu resgatar sua autonomia.
“Foi como voltar a ter dignidade após 58 anos. Uma noite de sono tranquila, pra mim, era algo impossível. Antes da medicação, era uma agonia, um mal-estar constante. A dor nas costelas era como se eu estivesse sendo espremida por dentro”, descreve.
Foi apenas aos 58 anos que Maria Lúcia foi diagnosticada com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH)
Obstáculos no acesso à medicação
Apesar da melhora, o tratamento ainda não está garantido. Maria Lúcia consegue o medicamento por via judicial, com o apoio do Instituto Amor e Carinho.
A cada quatro semanas, ela busca a dose no Hospital Francisco Bandeira e faz a aplicação em casa. Quando o fornecimento é interrompido, os sintomas voltam rapidamente. “É como voltar à estaca zero. Não consigo fazer tarefas simples, nem tomar banho sozinha”, relata.
Segundo a nefrologista pediátrica Maria Helena Vaisbich, da Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN) e da Sociedade Latino-americana de Nefrologia e Hipertensão (SLANH) entre os sinais de alerta da XLH estão o arqueamento das pernas na infância, dores ósseas importantes, perda dentária precoce e, em alguns casos, fechamento anormal das suturas do crânio.
“É uma doença que precisa ser conhecida por pediatras, ortopedistas, nefrologistas e endocrinologistas. O diagnóstico é clínico, com exames laboratoriais e radiografias, mas só se chega lá se houver suspeita”, explica a especialista.
Hoje, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece o burosumabe apenas para crianças e adolescentes. Adultos diagnosticados, como Maria Lúcia, precisam recorrer à Justiça.
“A doença não para na infância. No adulto, as dores só se acentuam, o risco de fraturas e complicações aumenta. Já temos dados mostrando que essa medicação melhora significativamente a qualidade de vida. Não faz sentido que parte dos pacientes ainda esteja excluída do acesso”, afirma a médica.
Hoje, aos 65 anos, Maria Lúcia vive sem dor e faz questão de compartilhar sua história. “Se eu tivesse recebido o diagnóstico lá atrás, minha história teria sido outra. Por isso, quero servir de alerta para outras pessoas. Dores crônicas e deformidades não devem ser normalizadas. É difícil, mas é possível buscar um diagnóstico e ter mais qualidade de vida”, conclui.
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