Pacientes que sofrem com um tipo de cegueira hereditária rara conseguiram ver as estrelas pela primeira vez, sair de casa sem companhia e ler para os filhos depois de passarem por uma terapia inédita.
A terapia foi desenvolvida e testada por pesquisadores da Universidade da Flórida, nos Estados Unidos. Os resultados foram publicados na quinta-feira (5/8), na revista The Lancet.
“Esta é a primeira vez que alguém com LCA1 foi tratado, e mostramos um perfil de segurança muito limpo, e eficácia. Esses resultados abrem caminho para o avanço da terapia em um ensaio clínico de fase 3 e, eventualmente, a comercialização”, afirma a coautora do estudo, Shannon Boye, chefe da Divisão de Terapia Celular e Molecular da UF e cofundadora da Atsena Therapeutics.
A amaurose congênita de Leber tipo I (LCA1) é uma doença rara. Pacientes com a condição têm duas cópias defeituosas do gene GUCY2D, o que torna a acuidade visual deles limitada à distância dos dedos, detecção dos movimentos de mão e percepção de luz. A doença é progressiva e a perda visual completa ocorre geralmente na terceira ou quarta década de vida.
Terapia inédita
A pesquisadora Shannon Boye se dedica ao estudo de terapias para pacientes com amaurose congénita de Leber há mais de duas décadas. A equipe liderada por ela desenvolveu uma tecnologia baseada em vírus que entrega cópias funcionais do gene GUCY2D nas células oculares.
O estudo contou com 15 voluntários diagnosticados com a doença. Eles receberam a terapia por meio de injeções cirúrgicas na retina de apenas um dos olhos. O objetivo do estudo de fase I/II foi identificar a dose mais segura e eficaz para as fases seguintes de desenvolvimento da medicação.
Os pacientes foram acompanhados por um ano pelos pesquisadores. Nesse período, passaram por testes para comparar a evolução do olho tratado com o outro.
As pessoas que receberam a dose mais alta da terapia apresentaram uma melhora de até 10 mil vezes em relação à percepção de luz. Conseguiram ler mais linhas em um gráfico de visão e tiveram melhora na capacidade de se locomover em um labirinto padronizado.
As melhorias na visão dos pacientes já duram cinco anos. Os pesquisadores esperam que os resultados positivos do tratamento permaneçam por tempo indefinido, sem a necessidade de novas injeções.
Os efeitos colaterais foram bastante limitados. Eles incluíram complicações cirúrgicas pequenas e inflamação leve causada pela terapia genética, tratada com esteróides.
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